Síndrome de Rett: o que é

A síndrome de Rett é considera um dos estranhos casos da natureza. A doença aparece por volta de um ano de idade, mas não é obtida por hereditariedade e surge devido a mutações genéticas. Veja o que é síndrome de Rett e como ela se desenvolve.

O que é síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica provocada por mutação genética. A patologia afeta, na maioria dos casos, crianças do sexo feminino. A perda progressiva das funções neurológicas e motoras após alguns meses de idade são características dessa síndrome. Geralmente os sintomas iniciam até os 18 meses de vida.

Após esse período, a fala, capacidade de andar e o controle das mãos começam a regredir, dando lugar para movimentos estereotipados, involuntários ou repetitivos. As palavras aprendidas também são esquecidas, levando a uma interrupção de contato social. A comunicação se torna apenas pelo olhar.

É muito comum que uma criança com síndrome de Rett fique mais molinha e apresente uma desaceleração do crescimento. Os distúrbios respiratórios e do sono também são muito comuns, principalmente entre 2 e 4 anos de idade. A partir dos 10 anos, as escolioses e rigidez muscular fazem com que algumas crianças percam a mobilidade.

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Sintomas e diagnóstico da síndrome de Rett

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica do portador e deve ser feita por um médico neurologista ou pediatra. Esse diagnóstico é feito com base nos critérios estabelecidos diante dos sinais e sintomas presentes. Alguns deles são:

• Desenvolvimento psicomotor normal até o 6 mês de vida;
• Desaceleração do perímetro cefálico após os 6 meses de idade;
• Perda do uso propositado das mãos;
• Movimentos manuais estereotipados (apertar, agitar, torcer, esfregar, lavar as mãos, bater palmas ou leva-las à boca;
• Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, dificuldades de compreensão, raciocínio e comunicação;
• Distúrbios respiratórios em vigília;
• Bruxismo;
• Distúrbios do sono;
• Tônus muscular anormal;
• Distúrbios vasomotores periféricos;
• Retardo do crescimento;
• Cifose e/ou escoliose progressiva;
• Pés e mãos pequenas e finas.

  

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A síndrome de Rett é causada por mutação genética ainda na infância. É uma doença que causa muita dificuldade de comunicação com o pequeno e dificulta seus movimentos. Apostar em novas formas de comunicação e aprendizagem é essencial para uma melhor qualidade de vida do portador da doença. Além disso, é necessário fazer um acompanhamento detalhado com o médico especialista.